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中國首位第三代試管嬰兒現在過得怎么樣?

作者/優孕baby
2020-09-12 前往泰國馬來

來源/優孕行

前段時間有新聞報道了中國首位第三代試管嬰兒莉莉的事情,這讓人們從一個活生生的例子看到了試管嬰兒后續的成長歷程。莉莉今年20歲,從7歲時就隱約知道自己與眾不同,她是一位試管嬰兒,還是一位在20年前通過胚胎植入前遺傳學診斷技術(俗稱三代試管嬰技術)進行了診斷的試管嬰兒。這樣做,只是為了幫助其能夠健康成長,規避致命的血友病。而今,她已經成了一名大二學生,記憶力特別好。

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莉莉的母親是來自粵北的鐘女士,1992年結婚的她,次年前就生下了一個孩子。可孩子從1歲開始,就頻繁出現皮下、關節處出血,全身烏紫,沒有多久,孩子因為嚴重的腦出血而夭亡。備受打擊的夫妻倆,直到5年后的1998年才再次懷孕。基于前一個孩子的不幸遭遇,產前檢查時她們特意做了相關的產前診斷。依然是一個孩子,但孩子的凝血因子VIII缺陷-血友病。任何一個細微的創傷,都可以導致的血流不止。回顧第一個孩子的不幸夭亡,皮下嚴重出血、隨時滲血的癥狀,肯定也是血友病的因素。

根據孟德爾的遺傳學定律,鐘女士是甲型血友病(缺乏凝血因子VIII)的基因攜帶者。即便與完全正常的男性結合后,有1/2的概率誕生出完全正常的孩子,有1/2的概率誕生出男性,如果生下的是孩子,則有可能是1/2概率的正常,1/2概率攜帶致病基因。但受限于當時的技術,無法直接判斷出夫妻倆形成的胚胎染色體上,究竟有沒有攜帶致命的血友病基因。但對于該型血友病(血友病甲)的遺傳規律是非常清晰的,孩有一半的幾率患病,兒則有一半的幾率為基因攜帶。如果能夠從孩子的上加以甄別,確定懷上的是一個女胎的話,孩子至多是一個基因攜帶者,不會有性命之虞。

1999年8月,鐘女士夫婦通過輔助生殖技術形成了7個成熟的胚胎。隨后醫療團隊又通過熒光雜交技術篩選出了兩個孩子的胚胎,予以植入。較后鐘女士成功懷上了一個單胎,2000年分娩,也就是今年20歲生日的莉莉。事實上,這是鐘女士第二次進行第三代試管嬰操作方才成功。

而關于現階段的第三代試管嬰兒技術,叫做PGS和PGD,PGS是胚胎移植前篩查,主要是對高齡反復流產的雙方染色體都正常的夫婦的胚胎查看有沒有染色體結構異常、比如多一條、少一條、或者缺失部分等等,PGD是對夫妻雙方有染色體異常或一方或雙方是遺傳疾病或攜帶者的胚胎移植前診斷,會從發育到5天的胚胎里拿出幾個細胞出來做篩查,是判斷是否有染色體異常或基因突變等。年齡大的婦女卵子老化導致胚胎染色體異常的概率高,所以通過做三代增加成功率減少流產率。

伴隨著第三代試管嬰兒技術的進步和對遺傳性疾病認識的加深,現在還可應用于一些與遺傳直接相關的遲發性疾病的預防。比如霍金罹患的漸凍癥,再比如安吉麗娜朱莉預防似切除乳房、摘除卵巢的乳腺癌、卵巢癌等。希望更多有著類似問題的家庭,可以通過第三代試管嬰兒技術抱到健康的寶寶。

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