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對于有潛在遺傳病史的家族 應該很難吧 先要做IVF 檢測出來之后要把不好的胚胎終止掉 怎么處理這種情況呢？ 在美國，來我們診所患者的基因疾病我們都能篩查數來 其中有患者攜帶的潛在基因疾病達100種 但并非所有人都是攜帶者 即使是攜帶者也不一定表現出病癥吧？ 是的 據我們的經驗 篩查出來的攜帶者通常都不是患者 如果夫妻雙方都是同種疾病的攜帶者 那么生的孩子患病的概率是25% 但是通過篩查檢測出來之后是可以避免遺傳給新生兒的 還可以檢測胚胎 從而知道哪個胚胎攜帶這種疾病 哪個攜帶但非病患 哪個沒有畸變 從而選擇出較健康的胚胎移植到子宮內懷孕 會做哪些不同的檢測？ 胚胎做兩種基因檢測 一種是PGD（胚胎移植前基因診斷） 可以檢測出備孕夫妻的特定基因疾病 另一種是PGS（胚胎移植前基因篩選） 可以對任意的胚胎做檢測 看胚胎的染色體是否正常平衡 需要23對染色體都正常 19:49 所以，如果染色體失衡 多余、或缺失 胚胎就不正常 我們不建議移植這樣的胚胎

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所以，胚胎第5天是一個國際標準？ 對，至少在全美國是一個標準 所以說PGS（胚胎移植前基因篩查）是染色體水平的監測 PGD（胚胎移植前基因診斷）是基因水平的監測？ 對，這里的區別是 有些患者的某些基因有些異常 比如有些患者攜帶血友病, 纖維基因, 或T性基因 (20:03) 然后他們問到，Dr. Frederick 你的實驗室能檢測出我的哪些胚胎是不攜帶這些基因的呢？ 因為我們不想要這些不好的基因遺傳到下一代身上 所以，我能夠為那個疾病建立一個特異性的探查 來監測是否攜帶這個基因，或是否會遺傳給寶寶 通過PGD技術，我可以了解哪些胚胎是不攜帶這些基因 然后獲得更高的成功率 在美國我們可以進行篩選 我們通過PGS還是PGD來選擇呢？ 我們通過24條染色體PGS技術來選擇 你不需要通過PGD來選擇 事實上 很多患者選擇是因為某些基因異常影響 例如，患血友病的患者 血友病受男性寶寶影響 女性是血友病基因攜帶者 所以，當我們開始開展基因檢測研究 這就是我們對做出的檢測 現在這項技術成為了幫助實現家庭平衡的手段 如果他們有3個女孩，想要1個男孩 或者他們有2個男孩，想要1個女孩

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美國試管嬰兒優孕行柳素珍對話FSAC醫生Mousa Shamonki博士。分享一名生殖醫生的故事，以及全球的好孕案例。利用先進的玻璃化冷凍技術、PGS\PGD基因篩查技術、實驗室培養技術保障一位試管媽媽的好孕寶寶。美國的生育診所FSAC，好孕優孕行。

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下面這個問題可能比較專業 但是他會幫助我們的患者更加了解不孕不育 如果一對患者想了解他們的生育能力 夫妻雙方需要做那些身體檢查呢？ 例如，B超，激素水平監測，AMH值水平等等 您能告訴我們觀眾如何解答這些數據呢？ 以幫助患者更好的理解 我們希望詳細了解為什么這些患者無法懷孕 讓我們先從女性方面說起 我首先看她的FSH以及AMH值 我們通常在她月經周期的第三天開始監測 這里有幾個數值，例如 AMH值高于1.5是一個比較理想的數值 FSH低于10是比較理想的數據預測懷孕 除了這些數值之外 我們還監測基礎卵泡的數量 我們在月經的第3天通過B超監測基礎卵泡數 可以讓醫生來判斷是否有足夠多的基礎卵泡 可以發展成成熟的卵子 所以，這些都是一些非常重要的參數 之后，我建議這對夫妻的男性進行精液分析 因為，在我的患者中 40%的不孕不育是由男性因素造成的 檢查精子數量、活動度以及形態也是非常重要的 第三個檢查是輸卵管檢查，確保輸卵管暢通 這個檢查也能讓我們了解子宮的形態 以確保子宮環境是否適合懷孕

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優孕行《我是Top Doctor》第四期。今天我們請到了美國試管嬰兒醫生Daneshmand和BBC訪談的特約輔助生殖律師Molly O'brien，在北京望京優孕行片場，我們共同探討了第三方輔助生殖美國試管嬰兒的法律和道德現狀。 很多需要輔助生殖的人，尤其是中國的人。還有年齡漸長的人，對這個話題越來越開放，不孕不育慢慢不再是個謎或問題，所以大家會一起討論，公開討論。但中國的服務條件有限，所以要到國外，還有就是有人想借機獲得其他利益，尤其是不懂外語的中國夫婦也會出現在國外的輔助生殖機構。可能這就是有些機構會被關停的原因吧，所以選擇專業機構和專業人員非常重要。 那么第三方輔助生殖服務的道德和法律界限在哪里？，因身體原因或非身體原因而選擇第三方輔助生殖服務的家庭，如何幫助中國家庭克服各種障礙的?

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馬杰士先生是蘇珮兒的首席科學家 我們就更深入地談談PGD/CGH/NGS等技術吧 因為大家總是會把這些技術弄混淆 可以把它們先分成兩類 第一類是PGS 包括老一點的技術，比如FISH 以及新一點技術，比如CGH，即比較基因組雜交 還有NGS，即新一代基因測序 NGS可以全面檢查24條染色體 也就是22條常染色體加上X和Y染色體 第二類是PGD 所用技術包括PCR等等 可以檢查患者已知的基因疾病 FISH技術，即熒光原位雜交 是老一點的技術，多用于上世紀90年代末 只能檢查少數幾條染色體 存在諸多技術限制 多數機構都已經淘汰FISH技術了 五年前CGH技術興起 現在又有了新一代基因測序，即NGS 所以說有了PGD 我們就能同時檢查染色體和基因問題 篩除家族里的一些遺傳疾病對嗎 對 我們分兩部分說吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色體異常 而且女方年齡越大，異常比率更高 40歲以上的女方對應的胚胎染色體異?？沙^80% 如果做篩查全部染色體，確保全部染色體正常 可以將成功率提高60% 流產率也會降低15～40%，較終只有4%流產 所以這些技術對患者非常有用 PCR技術針對的是單基因病 患者已知家族遺傳病才會用到 你說的沒錯，可以聯合使用這些技術 染色體和基因都檢查，受孕更容易、寶寶更健康 所以PCR是客戶有要求才做的，對嗎 對，他們要先知道家族里有哪些遺傳病 客戶在蘇珮兒是可以自由選擇做這些篩查的，對嗎 對，只要已知家族遺傳病，做PCR是沒有限制的 PGS也沒有限制 尤其是客戶以前流產過、或者年齡大一點的客戶 做PGS是很有幫助的

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潘努教授：我覺得首先要讓患者有合理預期，所以我會診的時候，就會注意處理這個問題 比如有大齡患者，將近45歲了還來找我問診，，我們就得跟他們說真話，把成功率數據給她看，告訴她，我們會盡力做好治療，但較后可能得不到適合移植的胚胎，也就是我們要非常誠實地陳述事實。只要一開始你是誠實的，你的患者明白你會盡力，較后就是沒有適合移植的胚胎，大多患者也都會接受，也會理解我們的確是盡力了。 如果會出現問題，大概可以歸結于我們較初就給了患者一個不切實際的期望：“一切都沒問題”、“肯定的”、“保證成功”……“您多大歲數？”“48”“可以做！”如果這樣說，問題就來了，他們會期待，可是你又不能滿足。

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所以您是建議患者每次只移植一個胚胎而不是兩個或三個？對嗎 我經常在移植的當天告訴我的患者 告訴他們胚胎的質量和形態 以及基因篩查的結果 如果她的年齡低于35歲 我會建議她只移植一個胚胎 就像你所說的，這樣成功率會很高 我們在這個行業里的目標是 避免人為造成多胎妊娠 懷兩胎或者三胎在懷孕過程中是很危險的 例如早產 這樣一來嬰兒在成長過程中會遇到很多問題 我們的目標是獲得一個健康的胚胎 我們運用胚胎移植前基因篩查（PGS）技術可以得以實現

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主持人李宏昭：然后大家在比較國內外試管嬰兒成功率的時候，都說國內還在用第一代或第二代技術。 左文莉教授：對。 主持李宏昭：而國外，比如美國、馬來西亞，用的則是第三代技術，事實也是這樣的嗎？ 左文莉教授：沒錯，我覺得的確是這樣的，第三代技術，也就是加入了PGS/PGD，在中國還不像國外那么普及。 主持人李宏昭：背后的原因是什么呢？ 左文莉教授：因為PGD/PGS技術受政府控制，兩年前，政府出臺的準入條件是 機構必須有五年以上的試管嬰兒經驗，就算機構已經申請成功、可以開展PGS/PGD，他們也要花大量資金購買各種相關儀器設備，可能假以時日，我們才會看見中國有更多機構可以做PGS。